Již od roku 2008 se každoročně poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných onemocnění (Rare Disease Day). Konec měsíce proto patří osvětě a boji s těmito chorobami.
Vzácná onemocnění jsou definována jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem nemocnosti (morbidity) a úmrtnosti (mortality) nebo značným snížením kvality života postižených. V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Podle evropské pacientské organizace EURORDIS, která iniciovala vznik Dne vzácných onemocnění, trpí na celém světě některou ze vzácných nemocí až 300 milionů lidí. V České republice se vzácná onemocnění objevují přibližně u půl milionu lidí. Téměř tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu, zbytek má původ infekční nebo jde o alergie, případně jiné environmentální příčiny a vzácné zhoubné nádory.
Mezi vzácná onemocnění patří například i primární imunodeficience, tedy vrozené poruchy imunity, poruchy srážení krve či hereditární angioedém. V přiloženém rozhovoru se k nim a jejich léčbě vyjadřuje i MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
Rozhovor najdete zde
(Obě fota: dárcovské centrum Amber Plasma.)
